Huntingtonova choroba - charakteristika

Otevřené diskuzní fórum a Huntingtonově nemoci
Uživatelský avatar
admin
Administrátor
Příspěvky: 83
Registrován: ned 22. úno 2015 12:16:11
Bydliště: Praha, ČR
Kontaktovat uživatele:

Huntingtonova choroba - charakteristika

Příspěvekod admin » pát 27. bře 2015 18:28:02

Huntingtonova choroba, zkráceně Huntington či HD, dříve známá jako Huntingtonova chorea, je vzácné dědičné neurodegenerativní onemocnění mozku charakteristické nekoordinovanými trhavými pohyby těla a snížením mentálních schopností postihující jedince obojího pohlaví. Dědí se autozomálně dominantně, což znamená, že je přenášeno na normálním chromozomu a k projevu nemoci stačí zdědit jednu alelu. Tyto příznaky se u jednotlivců mohou lišit. Fyzické příznaky se liší méně, ale rozdílný průběh poklesu mentálních schopností může vést k řadě potenciálních problémů, které vyžadují soustavnou ošetřovatelskou péči. Samotná nemoc není smrtelná, ale výrazně oslabuje imunitní systém, a tak snižuje průměrnou délku života. Touto nemocí trpí 7 ze 100 000 lidí a existují místa s častějším výskytem. K nástupu fyzických příznaků dochází postupně a může začít v jakémkoliv věku, i když je statisticky nejběžnější výskyt mezi dvacátým a čtyřicátým rokem života. Pokud se objeví před dvacátým rokem, označuje se jako juvenilní Huntingtonova choroba.

Tato nemoc je pojmenována po americkém lékaři Georgi Huntingtonovi, který tuto nemoc popsal v roce 1872. V roce 1983 byl objeven genetický marker signalizující tuto nemoc a o desetiletí později byl zjištěn jediný kauzální gen. Díky tomu, že je nemoc způsobena jediným genem, mohlo dojít k vývoji genetického testování, a tak se Huntingtonova choroba stala jedním z prvních genetických onemocnění, které bylo možné testovat. Díky dostupnosti testování a podobnosti příznaků s jinými neurologickými nemocemi došlo v uplynulých letech k výraznému nárůstu testování této choroby.
PsychoForum.cz je i na Facebooku!

Social Media

     

Zpět na

Kdo je online

Uživatelé prohlížející si toto fórum: Žádní registrovaní uživatelé a 0 hostů

cron