Downův syndrom - charakteristika a příznaky

Otevřené diskuzní fórum na téma Downův syndrom, což není nemoc v klasickém slova smyslu, ale genetická anomálie nazývaná jako trisomie 21. chromozomu (jeden chromozom navíc).
Uživatelský avatar
admin
Administrátor
Příspěvky: 83
Registrován: ned 22. úno 2015 12:16:11
Bydliště: Praha, ČR
Kontaktovat uživatele:

Downův syndrom - charakteristika a příznaky

Příspěvekod admin » ned 12. dub 2015 11:55:45

Downův syndrom, vědecky trisomie 21, je geneticky podmíněné onemocnění zapříčiněné genomovou mutací, jejímž výsledkem je trisomie 21. chromozomu. Dotyčný nemá 23 párů čili 46 chromozomů, ale 47, neboli jeden navíc. Jedná se o poměrně časté onemocnění, vyskytuje se u jednoho narozeného dítěte ze 700–800, v České republice je to jedno z 1500 živě narozených dětí.

Lidé s Downovým syndromem trpí tělesnými malformacemi, jejich duševní vývoj je zpomalený. Dále mají vyšší pravděpodobnost výskytu některých nemocí než běžná populace. Příznaky jsou následující:

Tělesné příznaky
  • menší, zploštěná hlava, vyvolávající dojem neobvykle kulatého obličeje
  • zploštělá tvář, nevýrazné rysy
  • šikmý tvar oči způsobený úzkými očními víčky a kožní řasou ve vnitřním koutku oka
  • krátký a široký krk
  • malá ústa
  • větší jazyk
  • krátké a široké ruce
  • krátké prsty
  • velká mezera mezi palcem na nohou a ostatními prsty
  • nepřerušená příčná rýha na dlani, tzv. opičí rýha
  • Brushfieldovy skvrny - malé bílé až nažloutlé tečky na krajích duhovky, vyskytují se u 35 - 70% novorozenců, s přibývajícím věkem často vymizí
Nemoci a skryté příznaky
  • mentální retardace, IQ nejčastěji kolem 25-50
  • porucha motoriky
  • snížená plodnost
  • vrozené srdeční vady
  • vývojové anomálie v trávicím traktu
  • možnost vzniku šedého zákalu
  • vyšší pravděpodobnost vzniku leukémie
  • narušená funkce štítné žlázy
  • snížená imunita

Zdroj a další informace: Wikipedie
PsychoForum.cz je i na Facebooku!

Social Media

     

Zpět na

Kdo je online

Uživatelé prohlížející si toto fórum: Žádní registrovaní uživatelé a 1 host

cron